Wie unterstützen digitale Technologien Patient:innen mit verwaisten Krankheiten?

Verwaiste Krankheiten verlaufen häufig chronisch und sind oftmals nicht vollständig heilbar. Dass sie eher schlecht erforscht sind, verschlimmert die Situation zusätzlich für die Betroffenen selbst. Diese fühlen sich allein gelassen und benötigen dringend Unterstützung. Auch für die Forschung stellen Therapien gegen verwaiste Erkrankungen besondere Herausforderungen dar. Es fehlt an historischen Daten und konkreten Vergleichspunkten, was die Studiendurchführung sehr komplex macht. Die geringe Zahl an potenziellen Teilnehmer:innen erschwert dabei die Rekrutierung. Hinzu kommt, dass seltene Krankheiten Betroffene oft physisch stark belasten. Für eine Studienteilnahme und den damit verbundenen Aufwand bleibt nur wenig Kraft übrig.

Deshalb müssen Fachkräfte im Gesundheitswesen die Herausforderungen verstehen, mit denen Menschen mit verwaisten Erkrankungen tagtäglich kämpfen. Nur so können Ärzt:innen und Pflegepersonal sie bestmöglich unterstützen. Unverständnis seitens der behandelnden Personen führt dagegen oftmals dazu, dass Behandlungspläne nicht eingehalten und Studien abgebrochen werden.

Hier können digitale Technologien ansetzen, indem sie die Betreuung von Patient:innen mit verwaisten Krankheiten unterstützen und klinische Studien nachweislich verbessern. Wie genau? Das erfahren Sie in diesem Beitrag.

In diesen Bereichen lohnt sich der Einsatz digitaler Technologien:

1. Verwaiste Krankheiten besser identifizieren und diagnostizieren

2. Teilnehmer:innen für klinische Studien rekrutieren

3. Räumliche Entfernungen mit DCTs überwinden

4. Patient:innen mit verwaisten Krankheiten stärker unterstützen

1) Verwaiste Krankheiten besser identifizieren und diagnostizieren

Die Diagnose verwaister Krankheiten gleicht für Patient:innen in vielen Fällen einem Spießrutenlauf. Durchschnittlich vergehen sechs Jahre, bis Erkrankte Gewissheit über ihr Leiden haben. Während dieser Zeit schleppen sie sich von Fachärzt:in zu Fachärzt:in, kämpfen gegen Sorgen und Ungewissheit – und oft auch gegen ihre zunehmende Schwäche. Zugleich steigt die Gefahr von Fehldiagnosen. Für Erkrankte bedeutet dies einen besonders hohen Leidensdruck.

Eine große Chance, um verwaiste Krankheiten schneller zu identifizieren und diagnostizieren, sind Big Data-Ansätze. Sie machen eine deutlich größere Masse an Daten verfügbar. Diese beschränken sich nicht auf regionale Spezialist:innen oder landesweite Forschung, sondern stammen zum Großteil auch aus globalen Quellen. Trotz der geringen Anzahl an Erkrankten ist es damit möglich, aussagekräftige und statistisch relevante Daten zu beziehen.

Damit Big Data-Ansätze allerdings Gewinn bringen, ist eine sorgfältige und umfassende Dokumentation der Gesundheitsdaten Voraussetzung. Digitale Technologien wie Telemedizin und Wearables, aber auch ePRO und eCOA schaffen hier optimale Bedingungen, um alle relevanten Daten effizient zu erfassen. So werden strukturierte Gesundheitsdaten weitläufig verfügbar und ermöglichen bessere sowie schnellere Diagnosen.

2) Teilnehmer:innen für klinische Studien rekrutieren

Zur geringen Anzahl möglicher Teilnehmer:innen an einer klinischen Studie über eine verwaiste Krankheit kommt hinzu, dass die Erkrankten überregional weit verstreut sind. Beides lässt die Rekrutierung zu einer Mammutaufgabe werden. Rund 25% aller Studien zu verwaisten Erkrankungen müssen aufgrund von unzureichender Rekrutierung sogar abgebrochen werden. Dies führt letztendlich zu höheren Kosten, was die Durchführung und Finanzierung der Studien auch für Studienzentren sowie Sponsoren unattraktiver werden lässt. Im Umkehrschluss lässt sich der finanzielle Aufwand einer Studie allerdings signifikant verringern, wenn mehr passende Patient:innen identifiziert und rekrutiert werden können.

Dezentrale klinische Studien (DCTs) stellen hier eine vielversprechende Lösung dar. Mithilfe digitaler Technologien verringern sie die Notwendigkeit, bestimmte Untersuchungen und Arztgespräche vor Ort zu führen. Stattdessen können die Teilnehmer:innen einen Großteil der Studie von Zuhause aus durchführen, indem sie etwa medizinische Wearables tragen, Fragebögen wie ePROs von ihrem Smartphone ausfüllen und über telefonische oder Video-Sprechstunden mit ihren behandelnden Ärzt:innen kommunizieren. So verringern DCTs die Gesamtbelastung für Patient:innen und verbessern insgesamt die Patientenerfahrung. Erhöhte Compliance, Retention und eine stärkere Bindung sind die Folgen.

Umfrageergebnisse: Patientenorientiert und digital – die Zukunft der klinischen Studie

Gemeinsam mit Trialflow führten wir im Herbst 2022 eine Umfrage zu digitalen und patientenorientierten Anwendungen innerhalb von klinischen Studien durch. Diese Umfrage befasst sich mit folgenden Bereichen:

• Status Quo
• Herausforderungen
• Trends und Perspektiven

Zu den Ergebnissen

3) Räumliche Entfernungen mit DCTs überwinden

Nicht nur für die Klinik gestaltet sich die Rekrutierung bei Studien über verwaiste Krankheiten schwierig. Auch die Patient:innen haben häufig Probleme, überhaupt eine passende Studie zu finden. Selbst, wenn eine Teilnahme theoretisch in Frage kommt, ist das Studienzentrum häufig weit entfernt. Die aufwändige Anreise stellt eine große und oftmals nicht zumutbare Belastung für Patient:innen dar, die durch ihren Krankheitsverlauf bereits geschwächt sind. Darüber hinaus bringen weite Wege zur Praxis oder Klinik auch hohe Kosten und einen enormen Zeitaufwand mit sich.

DCTs sind dagegen räumlich ungebunden und vereinfachen so die Teilnahme – unabhängig von der Entfernung zwischen Studienzentrum und dem Wohnort der Patient:innen. Daher bringen sie besonders für die Forschung an verwaisten Krankheiten, wo der Teilnehmerpool sehr klein und weit zerstreut ist, einen erheblichen Mehrwert. So können Patient:innen mithilfe von eCOA und ePRO sicher und unkompliziert medizinische Daten, z.B. über ihr Wohlbefinden oder ihre Symptomatik, übermitteln. Auch medizinische Wearables und Telesprechstunden halten die behandelnde Ärzteschaft über den Zustand der Teilnehmer:innen auf dem Laufenden und ermöglichen es, relevante Forschungsdaten einfach und effizient zu erheben.

4) Patient:innen mit verwaisten Krankheiten stärker unterstützen

verwaiste Krankheiten stellen sowohl die Patient:innen als auch das medizinische Personal vor Herausforderungen. Laut einer Studie fühlen sich ganze 60% der Erkrankten nicht ausreichend unterstützt. Bei seltenen Krankheiten war dieser Anteil deutlich höher als bei einer Referenzstichprobe an Krebspatient:innen. Dies bezieht sich sowohl auf das Gesundheitssystem und die allgemeine Verfügbarkeit von Informationen als auch auf psychologische und körperliche Unterstützung, Assistenz im Alltag und Hilfestellungen bei der Pflege sowie in Fragen zur Sexualität.

Digitale Technologien bieten hier die Chance, informative Ressourcen einzubinden und allen verfügbar zu machen. Neben neutralen Informationen zum Krankheitsverlauf, möglichen Therapien und Anlaufstellen für Unterstützung können z.B. Online-Patienten-Communities eine Plattform zum Austausch untereinander schaffen. Auch im Rahmen von ePRO ist es möglich, auf die Angaben der Patient:innen zu reagieren und automatisiert entsprechende Tipps oder Hinweise anzuzeigen. Gibt ein:e Patient:in bei einer ePRO-Umfrage etwa an, sich nicht verstanden oder unterstützt zu fühlen, kann im Rahmen der Validierung unmittelbar ein:e Ansprechpartner:in oder passende Community vorgeschlagen werden.

Fazit: Alle Phasen der Forschung zu verwaisten Krankheiten profitieren von digitalen Technologien und dezentralen Studien

Digitale Gesundheitstechnologien vereinfachen sowohl die Erhebung als auch die Verarbeitung und Auswertung von Daten für alle Beteiligten. Mithilfe von Big Data lassen sich potenzielle Studienteilnehmer:innen zudem besser identifizieren und rekrutieren. Davon profitiert die Forschung zu verwaisten Krankheiten besonders stark, da der Pool an in Frage kommenden Patient:innen insgesamt sehr klein und weit verstreut ist.

Bei klassischen Studien müssen Erkrankte oftmals große Entfernungen zum Studienzentrum zurücklegen, was sowohl ihren Gesundheitszustand belastet als auch einen hohen zeitlichen wie finanziellen Aufwand mit sich bringt. Außerdem beginnen rund 75% der verwaisten Erkrankungen bereits in der Kindheit und beziehen somit die gesamte Familie ein – etwa in Form von Fehlzeiten in Schule und Arbeit oder notwendiger Betreuung für Geschwisterkinder. Für Eltern ist es schwierig bis unmöglich, einen Vollzeitjob mit einer Studienteilnahme des erkrankten Kinds zu vereinbaren.

Digitale Technologien senken die Hürden für Patient:innen, reduzieren die Kosten für die Studiendurchführung und ermöglichen dem Studienzentrum eine effizientere Datenerhebung. So kommen DCTs allen Beteiligten zugute. Dabei wird die Forschung an seltenen Krankheiten vorangetrieben und mehr Personen erhalten Zugang zu potenziell lebensrettenden Behandlungen.Mit unseren Tools zur elektronischen Datenerhebung (EDC) helfen wir Ihnen dabei, Ihre Daten dezentral und direkt an den Patient:innen zu erheben. Sprechen Sie uns einfach an oder vereinbaren Sie eine unverbindliche Software-Demo! Wir freuen uns darauf, Ihre Forschung an verwaisten Krankheiten zu unterstützen.